Una nueva tecnología de inteligencia artificial puede identificar con precisión algunos trastornos genéticos raros utilizando una fotografía de la cara de un paciente, según un nuevo estudio.
De acuerdo con la investigación publicada el lunes pasado en la revista Nature Medicine, la tecnología de la IA, llamada DeepGestalt, superó a los clínicos en la identificación de una gama de síndromes en tres ensayos y podría agregar un valor significativo a la atención personalizada.
El estudio señala que el 8% de la población tiene enfermedades con componentes genéticos clave, y muchos tienen rasgos faciales reconocibles.
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La tecnología podría identificar, por ejemplo, el síndrome de Angelman, un trastorno que afecta al sistema nervioso con notorias características como una boca ancha con dientes muy separados, estrabismo, donde los ojos apuntan en diferentes direcciones, o una lengua que sobresale.
“Demuestra cómo se pueden aplicar con éxito los algoritmos de última generación, como el aprendizaje profundo, en un campo difícil donde los datos disponibles son pequeños, no están equilibrados en términos de pacientes disponibles por condición, y donde existe la necesidad de soportar una gran cantidad de condiciones, es genial “, dijo Yaron Gurovich, director de tecnología de FDNA, una compañía de inteligencia artificial y medicina de precisión, quien dirigió la investigación.
“Esto abre la puerta para futuras investigaciones y aplicaciones, y para la identificación de nuevos síndromes genéticos”, agregó.
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Pero no todo es tan bueno ya que como las imágenes faciales son fácilmente accesibles, esto podría llevar a los pagadores y empleadores a analizar las imágenes faciales y discriminar a las personas que tienen afecciones preexistentes o desarrollar complicaciones médicas, advirtieron los autores.
Gurovich y su equipo entrenaron DeepGestalt, un algoritmo de aprendizaje profundo, utilizando 17,000 imágenes faciales de una base de datos de pacientes diagnosticados con más de 200 síndromes genéticos distintos.
El equipo encontró que la tecnología de la IA superó a los clínicos en dos series de pruebas separadas para identificar un síndrome objetivo entre las 502 imágenes elegidas. En cada prueba, la IA propuso una lista de posibles síndromes e identificó el síndrome correcto en sus 10 principales sugerencias, el 91% del tiempo.
Otra prueba investigó la identificación de diferentes subtipos genéticos en el síndrome de Noonan, que conlleva una variedad de características distintivas y problemas de salud, como defectos cardíacos. Aquí, el algoritmo tuvo una tasa de éxito del 64%.
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En estudios anteriores , los médicos que observaron imágenes de pacientes con síndrome de Noonan pudieron identificar el 20% de los casos, explicó Gurovich.
“Demostramos que este sistema se puede utilizar en entornos clínicos”.
La tecnología funciona mediante la aplicación del algoritmo de aprendizaje profundo a las características faciales de la imagen proporcionada, y luego produce una lista de posibles síndromes.
No explica qué rasgos faciales condujeron a su predicción, según el estudio.
Para ayudar a los investigadores a comprender mejor, la tecnología produce una visualización del mapa de calor que analiza qué regiones de la cara contribuyeron a la clasificación de las enfermedades, explicó Gurovich. Todas las imágenes utilizadas en los ensayos fueron de pacientes ya diagnosticados con una condición.
La tecnología no identificó si cada paciente tenía un trastorno genético, pero identificó posibles trastornos que ya habían sido diagnosticados. Una de las dificultades, mencionó Gurovich, es que el rendimiento del sistema de IA es difícil de medir. “La razón por la que es difícil es porque no hay suficientes puntos de referencia disponibles públicamente”, dijo.
Jorge Cardoso, profesor titular de inteligencia médica artificial en la escuela de ingeniería biomédica y ciencias de imágenes en el King’s College de Londres, describió la tecnología como “muy interesante”.
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Agregó, en un correo electrónico a CNN, que “la recopilación de conjuntos de datos médicos cada vez más grandes y bien curados ha permitido a las herramientas de inteligencia artificial predecir mutaciones genéticas a partir de fenotipos de imágenes que reducen la carga de los sistemas de salud y mejoran la forma en que cuidamos a los pacientes”.
Los fenotipos son características observables. “Si bien aún deben abordarse varias limitaciones para garantizar que los algoritmos propuestos sean sólidos en el entorno hospitalario, clínicamente precisos y aplicables a diferentes grupos de edad y poblaciones étnicas, el potencial de la inteligencia artificial en la asistencia sanitaria es inmenso“, dijo Cardoso, quien no participó en la investigación.
Peter McOwan, profesor de ciencias de la computación en la Universidad Queen Mary de Londres, dijo en un correo electrónico a CNN: “Esta es otra aplicación fantástica y potencialmente cambiante de la tecnología de inteligencia artificial. Cuando vemos tantas historias negativas en torno a la tecnología de inteligencia artificial, es bueno recordar los beneficios reales que puede proporcionar a la humanidad “.
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