Las enfermedades raras, poco frecuentes u huérfanas afectan en Chile a cerca de un millón de personas, aunque su baja prevalencia individual —un caso por cada 2.000 habitantes— lleva a subestimarlas. Alejandro Andrade, presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), lo ilustra con una comparación: “Se tiene más probabilidad de cruzarse con alguien con una enfermedad rara que con un pelirrojo natural”, dado que el 7% de la población mundial vive con alguna de estas más de 7.000 condiciones.
Andrade participó en el podcast “Lo que la ciencia puede hacer”, coproducción de CNN Chile y AstraZeneca, donde explicó las tres características que definen a estas enfermedades: baja prevalencia, dificultad diagnóstica extrema y ausencia o escasez de tratamientos. Sobre este último punto, señaló que solo existen 500 terapias para más de 7.000 enfermedades, dejando a la mayoría de los pacientes sin opciones terapéuticas disponibles.
La odisea diagnóstica y el rol del registro
El principal obstáculo que enfrentan estos pacientes es lo que Andrade denomina la “odisea diagnóstica”: un proceso que en Chile demora entre 7 y 12 años en promedio, marcado por diagnósticos erróneos, falta de especialistas en regiones y desconocimiento clínico. “Estás enfrentando una estructura que entiende que el paciente solo se enferma de lo que el médico estudió”, señaló, usando la metáfora del caballo y la cebra para describir cómo los médicos tienden a diagnosticar enfermedades comunes y pasan por alto las raras.
La ley de enfermedades raras promulgada el 25 de abril de 2025 y en ejecución desde noviembre del mismo año busca atacar ese problema desde la base. Su primer logro fue la publicación de un listado oficial con más de 9.000 condiciones y el lanzamiento de un piloto del registro nacional en cuatro regiones, con más de 600 especialistas inscritos. A diferencia de otros registros, el sistema chileno no pide al clínico que ingrese un diagnóstico, sino los signos y síntomas del paciente, y a partir de eso entrega orientaciones diagnósticas, lo que reduce la odisea y conecta a médicos de regiones remotas con especialistas de referencia.
Brechas en innovación terapéutica y el camino que falta
Pese a los avances, Andrade fue directo sobre las limitaciones actuales. Chile carece de mecanismos adecuados para evaluar terapias innovadoras de alto costo, y el sistema vigente —basado en umbrales de costo-efectividad— excluye estas tecnologías. “Si quisiéramos financiar todas estas terapias, costaría tres veces el presupuesto completo de la nación”, advirtió, subrayando que la única salida es diseñar mecanismos de acceso innovador que el país aún no tiene plenamente construidos.
Para quienes conviven con estas enfermedades, Andrade dejó un mensaje directo: “No tengan presión, no es necesario que sean personas perfectas. Somos personas con una enfermedad”. Y para el sistema de salud, su llamado fue a incorporar siempre la perspectiva de la sociedad civil en las decisiones de política pública, porque, dijo, “cuando el dato tiene biografía, es mucho más difícil ignorarlo”.
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