En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la historia de Martina González, una adolescente chilena de 13 años diagnosticada con el Síndrome de Cloves, evidencia las dificultades que enfrentan quienes padecen estas patologías en Chile. Su familia impulsa una campaña solidaria para costear una cirugía en España, única alternativa para tratar la severa escoliosis que compromete su calidad de vida.
Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para visibilizar las dificultades que enfrentan millones de personas a nivel global debido a condiciones poco frecuentes.
De acuerdo con la definición establecida en Europa, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 persona por cada 2 mil habitantes. A nivel mundial, se estima que existen más de 8 mil patologías de este tipo, las cuales en conjunto podrían afectar entre el 6% y el 8% de la población mundial.
En Chile, esto se traduce en aproximadamente un millón de personas que podrían estar lidiando con alguna de estas condiciones.
Entre quienes forman parte de esta realidad está Martina González, una adolescente chilena de 13 años originaria de Angol que ha debido enfrentar un desafío particularmente raro: el Síndrome de CLOVES.
Esta enfermedad, extremadamente rara, solo tiene dos casos documentados en Chile, lo que la convierte en un diagnóstico especialmente complejo.
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El síndrome de CLOVES es una enfermedad congénita rara caracterizada por un crecimiento excesivo y anómalo de tejidos en distintas partes del cuerpo. Esta condición provoca un desarrollo anormal y asimétrico de los tejidos.
Esta enfermedad no es hereditaria, sino que ocurre de manera espontánea durante el desarrollo embrionario.
Su nombre es un acrónimo en inglés de las principales características clínicas que lo definen:
A pesar de las complicaciones que genera su condición, Martina intenta llevar una vida lo más normal posible. Sin embargo, su tratamiento es costoso, requiere múltiples evaluaciones médicas y la constante búsqueda de nuevas alternativas para mejorar su calidad de vida.
A esto se suma una complicación adicional: una escoliosis severa que agrava aún más su situación. La única opción para tratarla es una compleja y costosa cirugía que debe realizarse en España.
En conversación con CNN Chile, Julia Zambrano, madre de Martina, relató las dificultades que ha enfrentado su hija, la lucha diaria contra la enfermedad y los desafíos económicos que implica acceder a los tratamientos necesarios.
Actualmente, la familia está impulsando una campaña solidaria con el objetivo de recaudar los fondos necesarios para costear la operación en el extranjero.
Según relata Julia, durante los primeros años de vida, Martina fue sometida a varias terapias, incluyendo sesiones de escleroterapia, debido a que cuando nació, en 2011, “no había medicamentos disponibles para tratar su enfermedad”.
Julia destaca que, con el tiempo, su hija empezó a tomar un inmunosupresor que “ha sido clave para estabilizar su condición”, pues su enfermedad está caracterizada por malformaciones vasculares, linfáticas, masas quísticas internas y malformaciones esqueléticas.
Julia explicó que, durante el embarazo, los médicos detectaron anomalías en el feto a partir del cuarto mes, lo que generó una fuerte incertidumbre sobre la viabilidad de la gestación. No obstante, Martina nació a término y, a pesar de un pronóstico extremadamente negativo, logró sobrevivir más allá de los pocos minutos que los médicos inicialmente predijeron.
“Cuando Martina nació, venía con muchas complicaciones, entre ellas una mancha gigante en su pecho que pensaban que era el corazón. Eso nos hizo pensar que no tendría muchas posibilidades de sobrevivir. Sin embargo, siempre tuve la fe de que Martina había llegado para algo, y hoy, 13 años después, sigue aquí“, relata con emoción Julia.
En cuanto al proceso de diagnóstico, Julia detalló que no fue hasta que decidió buscar atención médica privada, en lugar de depender de los servicios públicos, que finalmente pudieron identificar la enfermedad de su hija.
La familia se trasladó hasta la Clínica Alemana, donde la dermatóloga Daniela Kramer y el radiólogo intervencionista Patricio Vargas le proporcionaron un diagnóstico más preciso, dando inicio a un tratamiento adecuado.
“Nosotros buscamos alternativas porque en Temuco, cuando nos dieron el alta, los médicos no conocían la enfermedad y no nos derivaron a especialistas. Fue gracias a la doctora Daniela Kramer que conseguimos respuestas”, destaca Julia.
El acceso a medicamentos innovadores ha sido una lucha constante para la familia. Uno de los tratamientos más importantes para Martina ha sido el Rapamune, un inmunosupresor que ha ayudado a estabilizar su condición. Sin embargo, su alto costo ha representado un desafío significativo.
“El Rapamune cuesta alrededor de 600 mil pesos mensuales, y tuvimos que demostrar su efectividad para que el Ministerio de Salud lo aprobara. Para casos como el de Martina, el acceso a estos tratamientos no es fácil“, comenta Julia.
Además, la madre de Martina destacó la falta de apoyo estatal en estos casos, señalando que el sistema de salud chileno a menudo prioriza tratamientos más comunes y menos costosos, dejando a los pacientes con enfermedades raras en una situación de vulnerabilidad.
Aunque el Estado no cubre completamente los tratamientos necesarios, la familia ha tenido que recurrir al sistema privado para continuar con el tratamiento de Martina.
“El Estado enfrenta la difícil tarea de asignar recursos limitados, pero la realidad es que Martina nació con una enfermedad rara y no la eligió. Como padres, tenemos que luchar por su derecho a la vida“, explica Julia.
Uno de los mayores retos que enfrenta Martina actualmente es la escoliosis severa, una deformación progresiva de la columna vertebral. A pesar de que esta patología está incluida en el régimen de Garantías Explícitas en Salud (GES) los tratamientos disponibles en Chile no han sido efectivos. Además, los médicos locales no tienen la experiencia necesaria para abordar la complejidad de su condición.
Desde 2020, la escoliosis de Martina ha ido empeorando. Según relata Josefa, los especialistas en Chile no pueden operarla debido a la masa tumoral que tiene en su espalda, la cual debe ser extirpada. La única opción para mejorar su tratamiento es una cirugía en España.
El tratamiento en España incluirá una serie de operaciones, comenzando con la extirpación de la masa tumoral, seguida por un proceso de atracción de la columna utilizando un aparato ortopédico llamado Halo, y posteriormente la cirugía correctiva.
El costo total de la cirugía asciende a 152 mil euros, lo que equivale aproximadamente a 156 millones de pesos chilenos. Para cubrir estos gastos, la familia ha lanzado una campaña de recaudación de fondos.
A pesar de los retos y la incertidumbre, la familia de Martina continúa luchando por el bienestar de su hija, quien ha logrado superar muchas barreras y enfrenta con valentía los desafíos que le presenta su enfermedad.
La campaña solidaria es crucial para garantizar que la cirugía en España se realice lo más pronto posible, ya que el tiempo es un factor esencial para evitar complicaciones adicionales en su salud.
“Martina cada vez tiene más dificultad para respirar, para estar sentada, parada o acostada”, explica su madre. Julia hace énfasis en que, si logran cubrir los costos, Martina podría “tener una oportunidad real para mejorar su calidad de vida”.
La historia de Martina es solo una entre muchas otras de personas que enfrentan enfermedades raras.
Este Día Mundial de las Enfermedades Raras es un recordatorio de la importancia de visibilizar estas condiciones y de brindar el apoyo necesario para que todas las personas tengan acceso a los tratamientos y cuidados que merecen.
Si quieres ayudar a Martina y contribuir con su tratamiento, puedes seguir aportando en la cuenta destinada para recaudar los fondos necesarios para su operación. Revisa todos los detalles a continuación.
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