Con solo cinco años, Tomás Ross Gómez, necesita una única dosis de un costoso medicamento para tratar su Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), enfermedad que le fue diagnosticada a los cuatro años, cuando sus papás notaron que no podía subir bien las escaleras.
Oriundos de Coyhaique, su familia cuenta a CNN Chile que encontró una luz unos meses después del diagnóstico, el medicamento Elevidys. Sin embargo, solo se vende y es administrado en Estados Unidos, y su valor es millonario: cuesta $3.500 millones.
La familia vive una lucha contra el tiempo, ya que deben obtener el fármaco antes de que Tomás cumpla los seis años, lo que ocurrirá en octubre. Por eso se encuentran realizando una serie de actividades para recaudar el dinero. Al día de hoy han logrado juntar solo el 5% aproximadamente ($180 millones).
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
La DMD es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se presenta durante la infancia y afecta principalmente a hombres debido al gen de la distrofia (cromosoma X). Es uno de los diagnósticos más comunes, pues afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
La enfermedad daña directamente los músculos progresivamente, por lo que genera dificultad para correr, subir escaleras, problemas cognitivos, entre otros. Es por ello que los niños pierden su independencia alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio bordea los 30 años.
En Chile, no existe un registro actualizado de cuántas personas padecen DMD, pero de acuerdo con la Agrupación Duchenne Chile, se contabilizaron aproximadamente 500 casos de hombres en un catastro realizado en 2019.
Existen distintos tipos de tratamientos y terapias, pero requiere de un equipo de médicos y terapeutas especializados: neumólogo, cardiólogo, psicólogo, terapia ocupacional, kinesiólogo, neurólogo, gastroenterólogo, endocrinólogo y más.
Tomás, quien solo usa corticoides, fue el primer niño en cotizar el fármaco estadounidense en septiembre del año pasado. Los estudios fueron enfocados en niños entre cuatro y cinco años, motivo por el cual la FDA solo aprobó su administración para los seis años como máximo.
“No perdemos la fe”
La madre de Tomás, Camila Gómez, cuenta cómo fue recibir un diagnóstico sin tratamiento: “Cuando nos dieron el diagnóstico, en ese momento la especialista nos dijo que no había nada que hacer, que no había ningún tratamiento que le sirviera a Tomás, solamente corticoides como tratamientos más paliativos. Uno como padre no se queda tranquilo cuando te dicen algo como eso y, yo por mi cuenta, empecé a investigar y le tomé el rastro a un estudio que se estaba haciendo de este medicamento”.
Elevidys fue aprobado por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.) en junio de 2023 y en septiembre de ese mismo año se empezó a comercializar. “Por mi cuenta, empecé a averiguar con el laboratorio Sarepta -creadores del medicamento-, me contacté con ellos y me derivaron a un médico de EE.UU. que me dio mayor explicación y el presupuesto”, relata.
“Fue un golpe tremendo saber el precio que tenía, pero nosotros en realidad estábamos contentos porque había algo, porque al momento de darnos el diagnóstico no teníamos nada. Ahora sí teníamos algo, pero el problema fue otro: el precio”, dice Camila.
Foto cedida por la familia
—¿A qué se debe el precio tan elevado del medicamento?
—Es un medicamento que se tardó veinte años en salir a la luz. Entonces fueron veinte años de estudio, de inversiones y todo eso, que es de alguna u otra forma lo que tiene que recuperar el laboratorio. Lo otro es que este medicamento estaba hecho para que lo paguen las aseguradoras o gobiernos, pero no las personas porque es imposible para cualquiera. Y al ver que esto era todo tan nuevo y que iba a ser muy difícil, nosotros empezamos a tomar este camino de que nos ayude la gente y ver si es que podíamos lograrlo. Chile es un país que se caracteriza por ser bien solidario y empático.
—¿Ha tratado de pedir ayuda a autoridades del Gobierno?
—Sí, pero eso es todo un proceso muchísimo más lento. No es nada seguro para nosotros, entonces nuestro camino más seguro siempre fue apostar a la solidaridad de las personas. Estamos tratando de seguir ese camino, pero tiene muchos topes, es muy lento y todavía tampoco tenemos alguna respuesta, ni positiva ni negativa. Entonces estamos siguiendo los pasos con calma que nos van diciendo, pero nosotros estamos contra el tiempo.
—¿Qué pasaría si él no toma este medicamento?
—El medicamento no está catalogado como cura porque es algo nuevo, falta mucho tiempo para que algo se catalogue así. Pero sí, es la mejor opción que existe hoy para Tomás porque esta enfermedad tiene algunos otros tipos de tratamiento, obviamente ninguno en Chile, pero nada que le sirva a Tomás. Es una única dosis de inyección intravenosa en la vida, es una enfermedad que avanza muy rápido y lo que haría el medicamento es que no fuese así.
—¿Cómo es convivir con esa enfermedad para ustedes como papás y en la vida de un niño como Tomás?
—Esta es una enfermedad que tiene etapas, va progresando, Tomás está en una etapa inicial. En su vida diaria se comporta como cualquier otro niño que asiste al colegio, lo único que le dificulta un poco más es subir escaleras, pero las sube igual, corre un poco más lento… Es muy difícil. Él no sabe de qué se trata su enfermedad y tampoco se lo hemos explicado porque, que a un niño uno le diga que va a dejar de caminar o que va a dejar de correr es un golpe muy duro. Obviamente un niño ama correr, saltar, entonces es una enfermedad súper dura porque uno ve cómo su hijo logra hasta cierto punto hacer todas sus cosas y de ahí llega un momento en que empieza a retroceder, a decaer, y eso es muy difícil. Vivir con esta enfermedad y ver cómo tu hijo se va apagando poco a poco es terrible.
—¿Qué campañas están realizando para recaudar dinero?
—El principal mensaje que queremos dar es: “Si un millón de personas donan $3.500, con eso lograríamos la meta de los $3.500 millones”. Nosotros, cuando vimos esta cifra tremenda, hasta costaba un poco leerla, pero después fuimos aterrizándola (…).No perdemos la fe, porque hay que llamar a lo positivo. Siempre dicen eso, así que tratamos de trabajar en esa mentalidad positiva, más que negativa.
Foto cedida por la familia.
¿Cómo ayudar?
Para poder visibilizar el caso y del mensaje del millón de personas, la familia realizará un festival en Ancud, Chiloé, desde el 22 al 24 de febrero, que consistirá en “72 horas de solidaridad por Tomi”. Habrá un animador y artistas confirmados como Gepe, Los Indomables, Carlos Azócar, entre otros artistas. Puedes comprar las entradas en Passline.
También puedes donar aquí https://ayudatomas.com/donar
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